Помощь

Сбор для Кумбике

У Кумбике родился родился ребёнок с тяжелейшей патологией. ⁣

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Иными словами - это карликовость.⁣⁣⠀

Причиной развития патологии является генетическая мутация. Говоря научным языком в гене FGFR3 происходит сбой. И это в 80% случаев. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей тела замедляется. Кости свода черепа достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом.⁣⁣

Сейчас перед Кумбике стоит вопрос о новой беременности. Но ее страх и сомнения объяснимы: а что если мутация снова повторится?! Переживания за будущее детей привело ее к генетикам. Врачи настаивают на расширенном генетическом исследовании Кумбике с мужем. Важно обнаружить «поломку» гена на предварительном этапе. Это забота о будущем матери и ребёнка. Но проблема в том, что подобные анализы проводятся исключительно на платной основе. Для Кумбике и ее мужа это внушительная сумма. Тем более, когда дома ребёнок-инвалид, а единственный доход - это зарплата мужа.⁣⁣

Кумбике обратилась в Фонд «Инсан» с просьбой помочь ей с оплатой анализа. Женщина очень хочет родить здорового ребёнка.⁣⁣

БФ «Инсан» объявляет сбор для Лукмановой Кумбике в размере 230000р на оплату генетического исследования.